什么是真两性畸形呢？

染色体异常中的真两性畸形患者，它是体内同时存在卵巢及睾丸两种性腺，或在一个性腺内存在卵巢及睾丸两种性腺组织，故称两性畸形。

染色体核型为46，XX者约占58％，内生殖器一侧为卵巢，另一侧为睾丸；染色体核型46，XX/46，XY者约占14％，一侧为卵巢，对侧为睾丸；染色体核型为46，XY者约占12％，一侧为睾丸，对侧为卵睾。    还有其它各种嵌合体。病因可能与基因突变、分裂异常等有关。

真两性畸形患者的性腺必需具备较为完整的组织和功能结构，卵巢内有不同发育阶段的卵泡；睾丸中具有曲细精管、间质细胞与精子生长。  各侧性腺内分泌功能与相应的副中肾管或中肾管的发育，和青春期第二性征发育密切相关。  真两性畸形与假两性畸形的性腺结构与功能，有极大的差别，后者的性腺多萎缩退化，呈条索状而无功能，而前者则可能具有正常的功能。  真两性畸形的临床表现：主要表现为混合性两性外生殖器，约2/3患者似男性外生殖器，新生儿期作为男性抚养，表现有阴蒂肥大、隐睾及尿道下裂。多数患者至青春期出现乳房发育；约半数可有月经来潮，有的表现为周期性鼻衄、血尿，有的因子宫发育不良或阴道闭锁而产生隐性月经。      

除了生殖器官发育异常外，一般无其它异常畸形，亦无明显智力障碍。一般而言，根据临床症状、染色体核型分析、B超、腹腔镜检和病理学检查，可以确诊。  根据外阴形状，通过手术切除一种性腺。如果手术够早，手术够妙，能和正常人一样生活，也有社会性别弄错了的，需要做变性手术。