什么是真两性畸形？

真两性畸形患者体内同时有卵巢及睾丸两种性腺，他们可位于同 侧性腺内，称为卵睾。也可分别位于两侧性腺内。内生殖器的发育与 同侧性腺有关，若性腺为卵睾一般都有子宫，发育程度不一。  外生殖 器可为发育不良的混合型。出生时发现有小阴茎、尿道下裂、单侧阴 囊及性腺。约2/3按男性抚养。  青春期可同时有男女性征出现，甚至 有月经来潮。染色体多数为46XX，也可为46XY或以上两种的嵌合 型。  无Y染色体却有睾丸的解释是：SRY基因.....[展开]

真两性畸形为性分化疾病，指机体内同时有卵巢和睾丸两种性腺。患儿的性腺可能有几种情况，如双侧卵睾；一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾；一侧为卵巢，另一侧为睾丸。无睾丸的一侧可以发育出输卵管和单角子宫，而没有或只有退化的男性生殖器官；但在有睾丸的一侧可能有附睾、输精管和精囊的发育，而没有Mtillerian管发育。  根据有功能睾丸组织数量的不同，外生殖器官可表现为男性型、女性型或性别不明。

真两性畸形是指体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织，这是唯一的决定性条件。性腺的组合类型主要有三种：①一侧为卵睾（在一个性腺内同时存在睾丸和卵巢两种组织），对侧为睾丸或卵巢。  ②双侧卵睾。③一侧为睾丸，对侧为卵巢。卵巢几乎都在正常的位置，睾丸和卵睾可以位于睾丸下降途径的任何位置。  真两性畸形患者的染色体核型绝大多数46,XX，其次为46,XX/46,XY嵌合，极少数为46,XY。  46,XX核型患者中大多数SRY阴性，推测可能是性决定基因组中某一个下游基因突变，起到了睾丸决定基因的作用。少数46,XX真两性畸形SRY阳性，原因是X和Y染色体的假常染色体区互换错误，导致Y染色体上的SRY交换到X染色体上。      46,XX/46,XY嵌合性真两性畸形通常是双重受精或两个受精卵发生了融合所致。46,XY真两性畸形患者的Y染色体是正常的，含有SRY基因，推断所有的46,XY真两性畸形都存在SRY基因和另一种相关基因的突变。

性别的标志是生殖腺。凡生殖腺为睾丸者皆为男性，生殖腺为卵巢者 则为女性。若内生殖器兼有睾丸和卵巢，称为真两性畸形。在胚胎的性别 分化中，Y染色体固然是决定因素，但是它只是一个始动因素。  因为一个 尚末分化性别的胚胎具有向两性分化的可能性。在胚胎早期，性腺的发生 过程都是相同的。  在正常情况下，如果染色体是46/XX,那么自动发育成 一个女性。如果是46/XY,由于原始生殖腺发育成睾丸，睾丸即通过它的 间质细胞分泌的雄激素——睾酮，迫使胚胎发育成男性。[展开]